Das Fragile X-Syndrom

Das Fragile X-Syndrom ist eine neuronale Entwicklungsstörung und wird als die häufigste monogene, vererbbare Ursache einer kognitiven Behinderung angesehen. Mutationen im FMR1-Gen können darüber hinaus auch im Erwachsenenalter zu verschiedenen Krankheitsbildern führen. Dieses Buch veranschaulicht das klinische Bild der Betroffenen und geht detailliert auf die klinische bzw. genetische Diagnostik sowie aktuelle Therapieoptionen ein. Weiterführende Kapitel befassen sich mit praxisrelevanten assozi ...